Per la salute del neonato, del futuro bambino e adulto, è importante effettuare, poco dopo la nascita, alcune importanti analisi di laboratorio allo scopo di individuare in una fase precoce eventuali malattie genetiche rare.

Questa rubrica è a cura di Elisir di Salute, la rivista bimestrale cartacea e digitale di medicina, alimentazione, benessere ed ecologia, che propone il punto di vista medici e ricercatori.  In questo spazio troverete ogni mese interessanti  approfondimenti su vari temi  legati alla salute attraverso un’informazione chiara e autorevole

Dal numero di marzo – aprile 2016

Screening neonatale, più prevenzione per le malattie genetiche rare

Lo Screening neonatale metabolico esteso non è un semplice test, ma un sistema complesso e organizzato di diagnosi e presa in carico multidisciplinare

Prof. Giovanni Corsello
Presidente Società Italiana di Pediatria
Docente Pediatria – Università di Palermo
Direttore Dipartimento materno-infantile

Per la salute del neonato, del futuro bambino e adulto, è fondamentale effettuare, poco dopo la nascita, alcune importanti analisi di laboratorio attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato, con l’obiettivo di selezionare, in modo precoce e tempestivo, i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. Stiamo parlando dello Screening neonatale metabolico esteso.

Sebbene le indicazioni e i decreti ministeriali abbiamo invitato le Regioni a promuovere tale misura di Medicina preventiva in tutti i Centri nascita, la situazione è oggi molto disomogenea nel nostro paese e, in molte regioni, ha coperture del tutto inadeguate. Ciò rappresenta un aspetto critico rilevante non solo sul piano clinico e organizzativo, ma anche etico.

Un sistema di diagnosi precoce

Lo Screening neonatale oggi non può più essere considerato una semplice manovra di prelievo di sangue capillare da far assorbire su carta bibula e inviare ad un laboratorio. Limitare il concetto di Screening a questo dato vuol dire non riconoscere un complesso sistema di prevenzione secondaria che oggi consente non più solo di identificare precocemente alcune importanti patologie come previsto dalle leggi nella maggior parte delle regioni d’Italia, ma anche di individuare in una fase precoce diverse decine di malattie genetiche rare, in larga prevalenza metaboliche ma anche immunoematologiche, per le quali esistono opportunità di intervento in grado di modificarne la storia naturale e l’impatto sulla salute e sulla qualità della vita. Il numero di malattie identificabili nei vari centri va da 30 a 50. Lo Screening metabolico esteso, eseguito su un micro campione di sangue neonatale con metodiche di indagine raffinate, non ha valore diagnostico e deve sempre essere confermato in modo tempestivo e affidabile.

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